Malattie da accumulo lisosomiale del cane

Introduzione

Le malattie ereditarie degenerative che coinvolgono il cervello, possono spesso sembrare troppo complesse, dato l’ampio numero di disturbi diversi e il fatto che molte razze sono predisposte a determinate malattie specifiche. Tuttavia, se i vari disturbi vengono raggruppati in base alle loro caratteristiche identificabili (ovvero, ciò che rende ognuno di essi diverso dagli altri), possono diventare più gestibili. Questo articolo prende in considerazione le caratteristiche cliniche delle malattie da accumulo lisosomiale, concentrandosi sugli indizi che aiutano a identificare tali disturbi in un determinato paziente, e discute test che possono facilitare la diagnosi. Sono tuttavia incluse alcune tabelle di confronto (Tabella 1 e 2) per evidenziare le varie encefalopatie canine degenerative con segni clinici che possono talvolta sovrapporsi a quelli delle malattie da accumulo lisosomiale, in particolare i segni che si osservano negli animali giovani e nelle razze predisposte ai disturbi degenerativi multipli.

Punti Chiave

• Gli animali con diagnosi di malattie da accumulo lisosomiale hanno generalmente meno di 1 anno d’età. Le eccezioni possono includere la ceroidolipofuscinosi neuronale e la leucodistrofia a cellule globoidi.

• Il semplice esame obiettivo accompagnato dai test diagnostici di routine (cioè, analisi del sangue, radiografia, ecografia) può dare importanti indizi diagnostici negli animali con malattie da accumulo lisosomiale.

• Per specifici problemi legati alla razza, in alcuni casi sono disponibili test genetici.

• Un profilo negativo (cioè “normale”) per le malattie metaboliche non garantisce l'assenza di una malattia da accumulo lisosomiale.