Lysosomale Speicherkrankheiten bei Hunden

Einleitung

Erbliche degenerative Erkrankungen, die das Gehirn mit einbeziehen, können gelegentlich etwas einschüchternd wirken, da eine große Zahl unterschiedlicher Differenzialdiagnosen zu berücksichtigen ist und viele Rassen Prädispositionen für spezifische Erkrankungen besitzen. Unterteilt man diese Erkrankungen jedoch auf der Grundlage ihrer klar identifizierbaren Merkmale (d. h., nach dem, was die einzelne Erkrankung von allen anderen unterscheidet) in verschiedene Gruppen, wird die Situation schon sehr viel übersichtlicher. Dieser Artikel befasst sich mit den klinischen Charakteristika lysosomaler Speicherkrankheiten und fokussiert sich auf verschiedene Anhaltspunkte, mit deren Hilfe die Diagnose bei einem individuellen Patienten erreicht werden kann. Diskutiert werden verschiedene Tests, die die Diagnose unterstützen. Vergleichstabellen (Tabelle 1 und 2) zeigen verschiedene canine degenerative Encephalopathien mit klinischen Symptomen, die denen lysosomaler Speicherkrankheiten ähneln können, insbesondere bei jungen Tieren und bei Rassen mit besonderer Prädisposition für multiple degenerative Erkrankungen.

Kernaussagen

• Zum Zeitpunkt der Diagnose einer lysosomalen Speicherkrankheit sind betroffene Tiere in der Regel jünger als ein Jahr. Mögliche Ausnahmen sind die neuronale Ceroid-Lipofuscinose und die Globoidzell-Leukodystrophie.

• Eine einfache klinische Untersuchung und routinemäßige diagnostische Tests (Blutuntersuchung, Röntgen, Ultraschall) können bei Tieren mit lysosomalen Speicherkrankheiten wichtige diagnostische Hinweise liefern.

• Genetische Tests stehen für einige spezifische, rasseassoziierte Probleme zur Verfügung.

• Ein negatives Ergebnis bei der diagnostischen Abklärung metabolischer Erkrankungen kann das Vorhandensein einer lysosomalen Speicherkrankheit nicht ausschließen.