Enfermedades por almacenamiento lisosomal en el perro

Introducción

Las enfermedades hereditarias degenerativas que afectan al cerebro pueden resultar intimidatorias desde el punto de vista clínico, ya que son un grupo muy amplio y heterogéneo de enfermedades, y existe una elevada predisposición racial en muchas ocasiones. Sin embargo, si se clasifican en función de las características que las identifican (y que las diferencian del resto), su manejo puede resultar mucho más sencillo. En este artículo se describen las características clínicas más relevantes que facilitan la identificación de la enfermedad por almacenamiento lisosomal en un paciente determinado, y se discuten las pruebas que pueden ayudar en su diagnóstico. Además, se incluyen tablas (Tablas 1 y 2) que resumen las principales características de algunas encefalopatías degenerativas, cuyos signos clínicos pueden resultar muy similares a los de las enfermedades por almacenamiento lisosomal, particularmente en animales jóvenes y en razas predispuestas a trastornos degenerativos.

Puntos Clave

• Generalmente, las enfermedades por almacenamiento lisosomal se diagnostican en animales menores de 1 año de edad, aunque puede haber excepciones, como ocurre en la lipofuscinosis ceroide neuronal y en la leucodistrofia de células globoides.

• La exploración física y las pruebas de diagnóstico rutinarias (análisis de sangre, radiografía, ecografía) pueden proporcionar pistas útiles para la identificación de las enfermedades de almacenamiento lisosomal.

• En la actualidad, se dispone de pruebas genéticas que permiten identificar determinadas alteraciones específicas de una raza en concreto.

• Un resultado negativo (normal) en la batería de pruebas de enfermedades metabólicas no permite descartar una enfermedad por almacenamiento lisosomal.