De rol van genen bij de epidemiologie, diagnostiek en behandeling van kanker

Het ontstaan van gen-afwijkingen staat aan de basis van de ontwikkeling van een tumor. Dit kan bij ‘sporadische’ kankers optreden door externe schade toegebracht aan DNA, maar ook door spontane fouten bij DNA- replicatie. Soms is een gen-mutatie aanwezig in kiemcellen, en wordt deze overerft aan nakomelingen die zo een hoog risico op kanker meekrijgen. In beide gevallen kan er sprake zijn van schade aan een gen behorende tot de groep genen, die de integriteit van het DNA controleren tijdens de celdeling, en kunnen ingrijpen bij afwijkingen.
Dan wordt de deling stopgezet, en de cel krijgt de kans de schade te herstellen, dan wel wordt de afwijkende cel geprogrammeerd om te sterven. De genen die deze bewakings- en reparatie-functie uitvoeren, worden tumor-suppressor-genen genoemd. Uitval van functie van tumorsuppressor-genen, maakt de cel kwetsbaar voor volledige ontregeling van de groei.

Epidemiologie
Bij hond en kat, wisselt de incidentie van bepaalde tumoren binnen bepaalde rassen. Deze ras-predispositie kan veroorzaakt worden door overerving van een beschadigd tumorsuppressor-gen. Bij de mens zijn achterliggende veranderingen aan (meestal) tumorsuppressorgenen en een enkele maal aan oncogenen bekend van meer dan 15 relatief frequente kanker syndromen. Bij Duitse Herders is onlangs vastgesteld dat een mutatie in het Birt-Hogg- Dube (BHD)-gen voor familiaire nierkanker zorgt.
Van een groot aantal tumoren waarvoor een verschil in ras-predispositie bestaat, wordt verwacht dat meer subtiele gen-veranderingen een rol spelen, bijvoorbeeld van genen die door invloed op de stofwisseling indirect de kans op tumor-optreden beïnvloeden. Deze genen worden wel ‘modifyer genes’ genoemd. In beide bovenstaande voorbeelden betreft het veranderd risico families binnen het ras. Daarnaast zijn er genen die bijvoorbeeld de lichaamsgrootte dicteren en aldus het risico op een type kanker beinvloeden, hetwelk dan alle individuen van het ras betreft.
Bijzonder is dat één bepaald type tumor vaak voorkomt bij het éne ras, en een ander type tumor bij een ander ras. Een summier overzicht volgt onderaan. [...]