Bases génétiques des myopathies

Les myopathies sont caractérisées par des signes cliniques d’intensité variable affectant le muscle et qui se développent soit après un effort léger à modéré (myopathies d’exercice), soit indépendamment pour certaines myopathies structurales. Elles paraissent résulter d’une interaction entre une prédisposition génétique et les facteurs environnementaux. Leur prévalence ne semble pas évoluer significativement dans le temps [1]. Les myopathies d’exercice sont souvent séparées en deux catégories : la myopathie à stockage de polysaccharides (PSSM) chez le Quarter horse et les chevaux lourds, et la myopathie récidivante à l’exercice (RER) chez les chevaux de course [2]. Si les études génétiques au sein de familles affectées laissaient suspecter un déterminisme simple, les récentes études génomiques peinent à identifier les gènes incriminés et semblent contredire cette hypothèse ...