Lipofuscinosis neuronal ceroide en un American Staffordshire Terrier

A lo largo del artículo se describe el caso clínico de un paciente que acude a consulta de segunda opinión tras padecer episodios de andares torpes y “raros” de al menos un año y medio de duración.

La lipofuscinosis neuronal ceroide (LNC) es una enfermedad genética metabólica perteneciente al grupo de abiotrofias cerebelosas que cursan con ataxia.

Se han descrito distintas formas de LNC en al menos 18 razas caninas con 8 genes implicados. En el American Staffordshire Terrier (Amstaff) se trataría del gen ARSG localizado en el cromosoma 9 (tabla 1).
 

Una mutación en el axón 2 de este gen causa la sustitución de la arginina por histidina lo que lleva una disminución del 75 % en la actividad sulfatasa de la enzima.

La ataxia cerebelosa del Amstaff va asociada a la presencia homocigótica recesiva de la mutación del gen responsable de la producción de arilsulfatasa G, que causa el depósito de sustancia ceroide en la capa cortical del cerebelo. Esto origina la destrucción neuronal de esta zona con los consecuentes signos clínicos de ataxia.

Caso clínico

Reseña

Perro macho entero de 5 años de raza Amstaff, vacunación y desparasitación al día.

Anamnesis

Paciente que acude a consulta de segunda opinión tras padecer episodios de andares torpes y “raros” de al menos 1 año y medio de duración. Según la propietaria en el inicio del proceso le afectaba al tercio posterior manifestándose como dificultad para realizar ciertos movimientos y con el paso de los meses esa dificultad se ha trasladado al tercio delantero.

Durante este proceso han probado tratamiento con analgésicos, antiinflamatorios por si se tratase de un proceso artrósico/displásico, y también se instauró tratamiento experimental con gabapentina ante la sospecha de posible lesión medular focal o difusa en el segmento cérvico/torácico sin respuesta positiva a los mismos.

Exploración clínica

Durante la misma, se aprecia un andar bailante, temor de intención, vista perdida (a pesar de que la reacción pupilar es adecuada y simétrica). Dificultad para esquivar obstáculos y pérdida de equilibrio brusca con desplomes al ejercer sacudidas repentinas de la cabeza.

No presenta signos de dolor, los reflejos son normales tanto los paniculares como motores efectivos y la propiocepción está disminuida en los cuatro miembros.

Se sospecha de padecimiento de cuadro cerebelosos atáxico.

Dado que las pruebas realizadas con anterioridad no han revelado hallazgos destacables, ni los tratamientos han surtido efecto, se sospecha de una ataxia de presentación tardía de base genética. Al tratarse de un Amstaff de 5 años se habla con el propietario de la posibilidad de existencia de LNC.

Pruebas complementarias

La pruebas de imagen son útiles para determinar la existencia de lesiones en el área sospechosa, pero al arrojar datos inespecíficos para LNC y por su alto coste no se realizaron.

Las pruebas laboratoriales clínicas clásicas (análisis de sangre y orina) no aportan hallazgos particulares de LNC (tabla 2).

Se realizan las pruebas genéticas para la detección de alteración en el gen ARSG específico de esta raza.
 

Diagnóstico

El resultado desgraciadamente fue positivo; homocigótico recesivo para la mutación buscada (tablas 3 y 4).

Tratamiento

Se le explican a la dueña las características de la enfermedad y se le advierte del fatal desenlace al tratarse de una enfermedad degenerativa sin posibilidad de tratamiento efectivo. El único tratamiento va encaminado a facilitar la vida diaria en su ambiente evitando obstáculos y mejorando el equilibrio con arneses de sujeción.

Lamentablemente al mes y medio del diagnóstico se tuvo que practicar la eutanasia humanitaria por el deterioro de su condición motora y afectación grave de la calidad de vida. [...]